当前位置 > 听力基因杂合突变235delc其它都通过有必要做复查吗听力基因杂合突变235delc其它都通过有必要做复查吗么

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  耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗

  也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。 235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也...

  2024-08-08 网络 更多内容 439 ℃ 755
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  听力基因两种杂合突变怎么办

  你好,这种检查结果表示的是宝宝可能携带听力问题的基因,不过杂合突变一般不会影响孩子的听力。只要 听力筛查 已经通过了,说明 宝宝听力 本身还是正常的。也不必太担心咯。平时做好调养防护,定期复查一下即可。

  2024-08-08 网络 更多内容 282 ℃ 11
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  新生儿235delc杂合突变怎么办

  做听力检查就可以了,不要太担心,先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。建议需要生活中多观察,定期复查即可。人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一...

  2024-08-08 网络 更多内容 954 ℃ 558
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  耳聋基因突变通过了听力还是不通过怎么回事?

  中国人群中致聋基因突变携带率约6%,约有7800万人,导致中国耳聋人口众多,每年新生聋儿超过3万人。专家指出,通过基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。药物性耳聋基因可通过线粒体遗传,所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群,都将终身禁...

  2024-08-08 网络 更多内容 647 ℃ 449
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  刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是...

  你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子。 这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是,但会有一定的风险而已。就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋。 以后做个听力检查就可以...

  2024-08-08 网络 更多内容 765 ℃ 43
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  耳聋基因GJB2中的235delC点和299300delAT点杂合突变 会聋吗

  纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不... 从而引起听力损失[7]。 235delC与299300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299300delAT杂合子时,听力正常,为该突变...

  2024-08-08 网络 更多内容 541 ℃ 950
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  耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗

  测序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。

  2024-08-08 网络 更多内容 452 ℃ 983
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  听力基因筛查显示杂合突变

  杂合突变可能有大前庭水管综合征,尽管目前听力筛查能够通过,但是不能排除一部分迟发型病例的可能。建议患儿预防感冒,避免颅脑外伤,剧烈运动等防止听力波动和防止聋哑的发生,而且必须定期进行检查,发现听力下降者早期进行干预和治疗。

  2024-08-08 网络 更多内容 976 ℃ 306
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  gjb2基因235delc杂合突变和299del at杂合突变会导致耳聋吗

  235delC与299300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299300delAT杂合子时,听力正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致耳聋的发生

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  2024-08-08 网络 更多内容 647 ℃ 642